年纪轻轻、没有基础疾病，为何不明原因失明、猝死…

2018/8/30 11:04:09来源：掌上医讯

导语

抗磷脂抗体综合征（antiphospholipid syndrome，APS）是由体内多种抗磷脂成分与磷脂结合蛋白的抗体引起的一种获得性易栓症，主要表现为动静脉血栓形成、习惯性流产、血小板减少，伴有抗磷脂抗体（aPL）或狼疮抗凝物高效价阳性。

在我们周围的人群中，常常会遇到一些这样的情况：

正当年富力强的三四十岁，既没有高血压、高血脂，也没有糖尿病，却由于脑梗塞或心肌梗死而突然离开人世；

半夜时分，眼前一下子变得漆黑一团，第二天去眼科诊治时，双眼已经不明原因地失明了；

反复出现深部或下肢静脉血栓却始终不知何因？

新婚夫妇，急切希望为人夫，为人母，却总是不到月份就流产、早产或死胎了，甚至有时连累母亲也出现危及生命的严重妊娠中毒；

同样是年青人经历手术，为什么有的出现血栓，有的却平安无事？……

最新的研究发现这一系列的问题可能缘于一种人们虽不熟悉，但现实生活中却并不少见的疾病——抗磷脂抗体综合征。

抗磷脂抗体综合征是近十几年来才逐见被认识的一种“新”型疾病，由于人们对它还比较陌生，确切的患者人数尚无法统计，但这并不表明它不是一种常见病，从最近的资料统计可以说明这一点：

在45岁以下的新发脑梗塞病人中有25%是由抗磷脂抗体综合征引起的；深静脉血栓中有15%—20%由抗磷脂抗体综合征所导致，而习惯性流产的妇女中，抗磷脂抗体综合征占到了5%—15%。

临床表现

1.血栓形成：反复发生静脉血栓，包括深静脉（下腔静脉系统、视网膜静脉、肝肾静脉和颅内静脉窦）血栓；反复动脉血栓，包括脑卒中、肢体坏疽、冠状动脉、视网膜动脉血栓；还可变现为肺动脉高压、股骨头无菌性坏死。

2.病态妊娠：包括习惯性流产、早产、子痫或先兆子痫、羊水过少、胎死宫内、胎盘血栓和梗死引起的胎盘功能不全。

3.血小板减少：急性发作，呈周期性。

4.其他：Coomb试验阳性、网状青斑、偏头痛、舞蹈症、癫痫、认知障碍、白质病变、慢性腿部溃疡、心内膜疾病、横贯性脊髓病、反复脑血管血栓引起的血管性痴呆等。

实验室检查

1.狼疮抗凝物（LA）：是对aPL体外抗凝功能的检测。常用凝血试验包括活化部分凝血活酶时间（APTT）和凝血酶原时间（PT）等。需要两种以上依赖磷脂的凝血功能试验阳性才能确定LA阳性。

2.抗心磷脂抗体（aCL）：APS多具有中至高效价阳性的IgG型、IgM型或者IgA型aCL。

3.β2-GP1抗体：与APS的血栓事件和病态妊娠相关性高。

4.影像学检查：血管彩色多普勒超声能准确发现静脉血栓和动脉栓塞以及胎盘内血肿，MRI可以及早发现脑部的微小梗死灶。

诊断

以下临床标准中至少一项加实验室指标至少一项符合时可诊断APS。

1、临床标准：

（1）血栓形成：任何器官或组织发生的1次或1次以上动、静脉或小血管血栓形成，必须有客观证据。组织病理学如有血栓形成，必须是血栓部位的血管壁无血管炎表现。

（2）病态妊娠：1次或多次无法解释的形态正常的台铃≥10周的胎儿死亡。必须经超声检查或对胎儿直接体检表明胎儿形态正常；在妊娠34周前因严重的子痫或严重先兆子痫或严重的胎盘功能不全所致一次以上形态正常的新生儿早产在10周以内发生连续3次或以上不能解释的自发流产，需除外母亲生殖器官解剖结构异常或激素水平异常，并排除父母染色体异常。

2、实验室标准：一下检测均需要间隔12周以上，至少2次或2次以上阳性。

（1）血浆中LA阳性。
（2）标准化ELISA法检测出中至高效价阳性的IgG型、IgM型或者IgA型aCL。
（3）标准化ELISA法检测出抗β2-GP1抗体阳性。

鉴别诊断

习惯性流产 APS引起者胎儿结构和形态正常，多因胎盘绒毛微血栓形成导致供血供氧不足所致，故流产好发于孕10周后，不同于因胎儿染色体异常、母体生殖道解剖学异常或者母体本身疾病的原因如内分泌异常、感染或药物引起的习惯性流产。

治疗

1、APS合并血栓：急性血栓形成需抗凝治疗，由于血栓复发率高，部分患者需终身抗凝。

2、无症状aPL阳性者：避免导致高凝的因素，如避孕药。可考虑口服小剂量阿司匹林，此外，可加羟氯喹预防血栓形成。

3、APS合并妊娠：根据临床情况的轻重和既往有无血栓和病态妊娠史，选用小剂量阿司匹林、肝素或低分子肝素或两者联用。